A síndrome de Gaucher é uma doença genética rara, hereditária e que não tem cura. O problema consiste na deficiência de uma importante enzima responsável pela digestão das gorduras de células. Os sintomas mais comuns são fadiga decorrente de anemia, sangramentos, dores nos ossos, fraturas espontâneas, fibrose, varizes no esôfago e desconforto abdominal resultantes do aumento do fígado e do baço.
Estima-se que aproximadamente dos 5.000 casos diagnosticados em todo mundo, 12% fazer parte da população brasileira.
O tratamento desse problema é realizado através da Terapia de Redução do Substrato (TRS), por via oral, ou pela Terapia de Reposição Enzimática (TRE), por infusão intravenosa. Esses procedimentos diminuem o volume do fígado e do baço, corrigem o decréscimo dos glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e plaquetas do sangue e controlam as alterações ósseas, amenizando a dor.
O principal problema no diagnóstico é os sintomas que ainda causam confusão com relação a outras patologias.
A doença de Gaucher foi incluída em 1992 no programa de medicamentos excepcionais do Ministério da Saúde. Qualquer paciente diagnosticado com a doença deve receber o medicamento gratuitamente pelo governo.
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