Albinismo Oculocutâneo: Alterações da Pigmentação

O albinismo oculocutâneo é um erro inato do metabolismo determinado por gene autossômico recessivo e se refere à incapacidade de um indivíduo de fabricar a melanina, que dá a cor na pele e protege da radiação ultravioleta.

A doença é hereditária e aparece quando o pai e a mãe são portadores do gene recessivo. Esta anomalia afeta todas as raças.

Um organismo que não possui esta falha genética, a melanina é produzida por meio de um aminoácido chamado de tirosina. Nas pessoas albinas, a enzima tirosinase se apresenta inativa, portanto não ocorre a produção de pigmento.

A alteração genética na produção da melanina é responsável pela ausência, parcial ou total, da pigmentação dos olhos, pele, cabelos e pêlos.

Neste tipo de albinismo há a ausência total da pigmentação, os portadores apresentam pele e pêlos brancos, e olhos de cor de rosada. Além disso, podem sofrer de transtornos visuais, astigmatismo, fotofobia, movimento involuntário dos olhos ou estrabismo e, em casos severos, até mesmo cegueira.

A exposição ao sol, ao invés de produzir bronzeamento, causa queimaduras de vários graus.

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Síndrome de Gaucher: Uma doença rara e hereditária

A síndrome de Gaucher é uma doença genética rara, hereditária e que não tem cura. O problema consiste na deficiência de uma importante enzima responsável pela digestão das gorduras de células. Os sintomas mais comuns são fadiga decorrente de anemia, sangramentos, dores nos ossos, fraturas espontâneas, fibrose, varizes no esôfago e desconforto abdominal resultantes do aumento do fígado e do baço.

Estima-se que aproximadamente dos 5.000 casos diagnosticados em todo mundo, 12% fazer parte da população brasileira.

O tratamento desse problema é realizado através da Terapia de Redução do Substrato (TRS), por via oral, ou pela Terapia de Reposição Enzimática (TRE), por infusão intravenosa. Esses procedimentos diminuem o volume do fígado e do baço, corrigem o decréscimo dos glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e plaquetas do sangue e controlam as alterações ósseas, amenizando a dor.

O principal problema no diagnóstico é os sintomas que ainda causam confusão com relação a outras patologias.

A doença de Gaucher foi incluída em 1992 no programa de medicamentos excepcionais do Ministério da Saúde. Qualquer paciente diagnosticado com a doença deve receber o medicamento gratuitamente pelo governo.

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Adrenoleucodistrofia: Doença de Lorenzo

A doença de Lorenzo (Adrenoleucodistrofia - também conhecida pelo acrônimo ALD) é caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa, principalmente nas células do cérebro, o que leva a destruição da mielina, que é o revestimento que protege os neurônios. Sem a mielina, os neurônios perdem a capacidade de transmitir corretamente os estímulos nervosos, que fazem o cérebro funcionar. Estima-se que a incidência desta doença é de 1 para cada 14 mil meninas e de 1 em 17 mil em meninos.

Geralmente os sintomas são: falta de coordenação motora, dificuldade de aprendizado, déficit de atenção, hiperatividade, distúrbios do comportamento, cegueira, surdez, paraplegia, problemas para engolir e se comunicar.

O diagnóstico é feito por meio de um exame que detecta o nível de elevação de ácidos graxos. Apesar da Adrenoleucodistrofia (ALD) não ter cura, o tratamento é feito a partir de uma dieta especial de baixo teor de gordura e suplementação de Óleo de Lorenzo, que previne o aparecimento dos sintomas neurológicos e que também pode melhorar a qualidade de vida. Outras possibilidades de tratamento para casos específicos são, transplante de medula e a administração de hormônios.

Curiosidade 

A Adrenoleucodistrofia tornou-se conhecida após o lançamento do filme  norte-americano “Óleo de Lorenzo”, dirigido por George Miller. Este filme é baseado em fatos reais e retrata a história de Lorenzo Odone, um garoto portador da Adrenoleucodistrofia.

Lorenzo começou a apresentar os sintomas da doença aos 5 anos de idade. Os médicos o que o diagnosticaram com Adrenoleucodistrofia, que o levaria à morte em menos de três anos.

Quando descobrem que o menino possui a ALD, os pais começam uma longa batalha na esperança de encontrar uma cura. Lorenzo passou a se submeter a vários testes, mas como nenhum fez efeito, os pais começaram a procurar sozinhos a cura.

Augusto e Michaela Odone manipularam um óleo a base de azeite de oliva. Esse remédio não era a cura, mas barrava os efeitos da doença. Lorenzo não ficou curado, mas a ALD foi barrada e ele teve uma grande melhora.

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O que são Erros Inatos do Metabolismo?

Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza hereditária, causados pela falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas ou por defeitos no transporte de proteínas. Esses erros - transmitidos, em sua maioria, de forma autossômica recessiva - são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias.

Tais erros podem levar ao acúmulo de substratos (substâncias não metabolizadas) que podem se tornarem tóxicos para o organismo e/ou falta de alguma substância que não será produzida, o que pode levar ao comprometimento dos processos celulares.

As doenças metabólicas podem se manifestar em qualquer idade, entretanto, na maioria dos casos os sintomas ocorrem na infância e adolescência. Nem todos os portadores apresentam o mesmo quadro clínico, mas alguns sintomas podem ser mais comuns como a dificuldade de crescimento e desenvolvimento e também a perda de algumas funções.

No começo, os sinais e os sintomas são sutis e dependendo do grau de deficiência metabólica vão se tornando cada vez mais aparentes e difíceis de tratar.

Atualmente existem mais de 500 tipos diferentes destas doenças no mundo, que podem ser consideradas raras isoladamente, mas quando estão em conjunto, verifica-se que a incidência é relevante - 1 para cada 2500 recém nascidos vivos.

O diagnóstico precoce e o início rápido do tratamento são fundamentais para que o paciente apresente melhor evolução e qualidade de vida. Além disso, pode evitar graves consequências como deficiência mental, convulsão, paralisias e até mesmo óbitos.

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