Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza hereditária, causados pela falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas ou por defeitos no transporte de proteínas. Esses erros - transmitidos, em sua maioria, de forma autossômica recessiva - são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias.
Tais erros podem levar ao acúmulo de substratos (substâncias não metabolizadas) que podem se tornarem tóxicos para o organismo e/ou falta de alguma substância que não será produzida, o que pode levar ao comprometimento dos processos celulares.
As doenças metabólicas podem se manifestar em qualquer idade, entretanto, na maioria dos casos os sintomas ocorrem na infância e adolescência. Nem todos os portadores apresentam o mesmo quadro clínico, mas alguns sintomas podem ser mais comuns como a dificuldade de crescimento e desenvolvimento e também a perda de algumas funções.
No começo, os sinais e os sintomas são sutis e dependendo do grau de deficiência metabólica vão se tornando cada vez mais aparentes e difíceis de tratar.
Atualmente existem mais de 500 tipos diferentes destas doenças no mundo, que podem ser consideradas raras isoladamente, mas quando estão em conjunto, verifica-se que a incidência é relevante - 1 para cada 2500 recém nascidos vivos.
O diagnóstico precoce e o início rápido do tratamento são fundamentais para que o paciente apresente melhor evolução e qualidade de vida. Além disso, pode evitar graves consequências como deficiência mental, convulsão, paralisias e até mesmo óbitos.
1 comentários:
MINHA FILHA ESTÁ COM SUSPEITA DE EIM ESTAMOS INVESTIGANDO .. FIZ UM BLOG PARA CONTAR A ROTINA DELA
http://meudiluviodeamor.blogspot.com.br/
PARABÉNS AO INSTITUTO CANGURU
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