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O que são Erros Inatos do Metabolismo?

Os EIM são distúrbios de natureza hereditária, causados pela falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas ou por defeitos no transporte de proteínas...

Adrenoleucodistrofia: Doença de Lorenzo

A doença de Lorenzo (Adrenoleucodistrofia - também conhecida pelo acrônimo ALD) é caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa, principalmente nas células do cérebro, o que leva a destruição da mielina, que é o revestimento que protege os neurônios. Sem a mielina, os neurônios perdem a capacidade de transmitir corretamente os estímulos nervosos, que fazem o cérebro funcionar. Estima-se que a incidência desta doença é de 1 para cada 14 mil meninas e de 1 em 17 mil em meninos.
Geralmente os sintomas são: falta de coordenação motora, dificuldade de aprendizado, déficit de atenção, hiperatividade, distúrbios do comportamento, cegueira, surdez, paraplegia, problemas para engolir e se comunicar.
O diagnóstico é feito por meio de um exame que detecta o nível de elevação de ácidos graxos. Apesar da Adrenoleucodistrofia (ALD) não ter cura, o tratamento é feito a partir de uma dieta especial de baixo teor de gordura e suplementação de Óleo de Lorenzo, que previne o aparecimento dos sintomas neurológicos e que também pode melhorar a qualidade de vida. Outras possibilidades de tratamento para casos específicos são, transplante de medula e a administração de hormônios.
Curiosidade 
A Adrenoleucodistrofia tornou-se conhecida após o lançamento do filme  norte-americano “Óleo de Lorenzo”, dirigido por George Miller. Este filme é baseado em fatos reais e retrata a história de Lorenzo Odone, um garoto portador da Adrenoleucodistrofia.
Lorenzo começou a apresentar os sintomas da doença aos 5 anos de idade. Os médicos o que o diagnosticaram com Adrenoleucodistrofia, que o levaria à morte em menos de três anos.
Quando descobrem que o menino possui a ALD, os pais começam uma longa batalha na esperança de encontrar uma cura. Lorenzo passou a se submeter a vários testes, mas como nenhum fez efeito, os pais começaram a procurar sozinhos a cura.
Augusto e Michaela Odone manipularam um óleo a base de azeite de oliva. Esse remédio não era a cura, mas barrava os efeitos da doença. Lorenzo não ficou curado, mas a ALD foi barrada e ele teve uma grande melhora.

Saiba o que são doenças raras

As doenças raras, também conhecidas como doenças órfãs, são as que afetam um número limitado de pessoas, ou seja, ocorrem com pouca frequência. A maioria destas doenças é causada por alterações genéticas ou pela exposição ambiental tanto no período de gestação quanto em idade mais avançada.
Alguns sintomas podem ser detectados no nascimento da criança, outros só aparecem na fase adulta. Cada doença apresenta distúrbios e sintomas que variam não apenas de uma para outra, mas também de paciente para paciente.
Atualmente já são conhecidas cerca de 7000 doenças raras. Muitas comprometem o tempo de vida do paciente, por não existir tratamentos específicos para inibir os sintomas ou pelo fato dos medicamentos terem custos elevados.

O que são Erros Inatos do Metabolismo?

Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza hereditária, causados pela falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas ou por defeitos no transporte de proteínas. Esses erros - transmitidos, em sua maioria, de forma autossômica recessiva - são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias.
Tais erros podem levar ao acúmulo de substratos (substâncias não metabolizadas) que podem se tornarem tóxicos para o organismo e/ou falta de alguma substância que não será produzida, o que pode levar ao comprometimento dos processos celulares.
As doenças metabólicas podem se manifestar em qualquer idade, entretanto, na maioria dos casos os sintomas ocorrem na infância e adolescência. Nem todos os portadores apresentam o mesmo quadro clínico, mas alguns sintomas podem ser mais comuns como a dificuldade de crescimento e desenvolvimento e também a perda de algumas funções.
No começo, os sinais e os sintomas são sutis e dependendo do grau de deficiência metabólica vão se tornando cada vez mais aparentes e difíceis de tratar.
Atualmente existem mais de 500 tipos diferentes destas doenças no mundo, que podem ser consideradas raras isoladamente, mas quando estão em conjunto, verifica-se que a incidência é relevante - 1 para cada 2500 recém nascidos vivos.
O diagnóstico precoce e o início rápido do tratamento são fundamentais para que o paciente apresente melhor evolução e qualidade de vida. Além disso, pode evitar graves consequências como deficiência mental, convulsão, paralisias e até mesmo óbitos.

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