Albinismo Oculocutâneo: Alterações da Pigmentação


O albinismo oculocutâneo é um erro inato do metabolismo determinado por gene autossômico recessivo e se refere à incapacidade de um indivíduo de fabricar a melanina, que dá a cor na pele e protege da radiação ultravioleta.

A doença é hereditária e aparece quando o pai e a mãe são portadores do gene recessivo. Esta anomalia afeta todas as raças.

Um organismo que não possui esta falha genética, a melanina é produzida por meio de um aminoácido chamado de tirosina. Nas pessoas albinas, a enzima tirosinase se apresenta inativa, portanto não ocorre a produção de pigmento.

A alteração genética na produção da melanina é responsável pela ausência, parcial ou total, da pigmentação dos olhos, pele, cabelos e pêlos.

Neste tipo de albinismo há a ausência total da pigmentação, os portadores apresentam pele e pêlos brancos, e olhos de cor de rosada. Além disso, podem sofrer de transtornos visuais, astigmatismo, fotofobia, movimento involuntário dos olhos ou estrabismo e, em casos severos, até mesmo cegueira.

A exposição ao sol, ao invés de produzir bronzeamento, causa queimaduras de vários graus.

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