A Síndrome de Angelman (SA) é uma síndrome genética causada por uma alteração no cromossomo 15. Ela foi descoberta em 1965, pelo neurologista britânico, Dr. Harry Angelman, porém apenas por volta dos anos 90 foi iniciado algum tipo de estudo e pesquisa sobre esta síndrome.
Principais características
A Síndrome de Angelman é bastante difícil de ser reconhecida no recém-nascido ou na infância, uma vez que os problemas de desenvolvimento são inespecíficos neste período. Conhecendo-se as características da Síndrome, no entanto, é possível, mesmo para os pais, reconhecer uma criança portadora entre três e sete anos, quando os sintomas se fazem mais evidentes, embora já seja possível observar algum atraso no desenvolvimento à partir de 6 ou 12 meses de idade.
De maneira geral, a gravidez de uma criança com Síndrome de Angelman é normal. Entre os sintomas clínicos consistentes, isto é, que estão presentes em 100% dos casos, levantados no documento “Síndrome de Angelman: Consenso por um critério diagnóstico”, de American Journal of Medical Genetics, publicado em 1995, constam, entre outros: o atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo; a incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras, identificando-se uma maior capacidade de compreensão do que de expressão verbal. São observados problemas de movimento e equilíbrio, com incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros. É freqüente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz (embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora, e não uma forma de comunicação), associada a uma personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotrocidade e incapacidade de manter a atenção.
Em mais de 80% dos casos é observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico, normalmente produzindo microcefalia (absoluta ou relativa) em torno dos dois anos de idade. Crises convulsivas antes dos três anos de idade também são comuns. Nesta proporção, de 80% de incidência, observa-se eletroencefalograma anormal, com ondas de grande amplitude e picos lentos. Em menos de 80% dos casos verificam-se outros sintomas associados, tais como estrabismo (um dos olhos geralmente está “para fora”, ou seja, fora do eixo), hipopigmentação da pele (pele muito clara, ainda que os pais tenham o tom da pele mais escura) e dos olhos, hipersensibilidade ao calor, mandíbula e língua proeminentes, problemas para succionar (dificuldade em chupar pelo canudo), baba freqüente, língua para fora da boca, boca grande, dentes espaçados, atração pela água, comportamento excessivo de mastigação, hiperatividade dos movimentos reflexos nos tendões, problemas para dormir e com a alimentação durante a infância, braços levantados e flexionados ao caminhar. Em inglês, o termo ainda usado é Síndrome da “Happy Puppet” ou seja a “marionete feliz”, pois eles caminham como aquelas marionetes de cordões.
Incidência da Síndrome de Angelman
A definição de síndrome é um conjunto de diferentes tipos de desordens que ocorrem em um indivíduo. A incidência desta síndrome é de aproximadamente 1 a cada 15.000/20.000 nascimentos porém o desconhecimento desta síndrome rara por parte dos profissionais da medicina e mesmo da sociedade em geral faz com que muitas crianças não tenham o diagnóstico correto ou sejam diagnosticadas genericamente como tendo paralisia cerebral grave, deixando de receber a medicação e tratamento adequado. Por isso que é muito importante ter um laudo, um diagnóstico de um neuropediatra, neurologista ou geneticista.
Em 15 de fevereiro é comemorado o Dia Internacional da Síndrome de Angelman.
Fonte: Blog Convivendo com a Síndrome de Angelman
http://sindromedosanjos.blogspot.com.br/
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