Instituto Canguru participará da primeira caravana das Doenças Raras em São José dos Campos

No dia 17 de dezembro acontecerá o Seminário “Doenças Raras e Sua Relação com as Deficiências e Prevenção”. O evento será realizado das 10h às 16h na Câmara Municipal de São José dos Campos, localizada na Rua Desembargador Francisco Murilo Pinto, nº33.

O objetivo do encontro é desenvolver na sociedade o debate de temas ligados à inclusão, à acessibilidade, e promover a autoestima, a cidadania, o combate ao preconceito e a integração de todos públicos.

Durante evento haverá atrações para crianças e pacientes, stands informativos e palestras, além de uma exposição de instituições e serviços voltados para o público em geral. A entrada é franca.

As organizações já confirmadas e alguns temas das palestras são:

• Instituto Canguru – Grupo de Apoio a Erros Inatos do Metabolismo e Doenças Raras

• Blog Artrite Reumatóide 

• NUCLEO VII

• GEDR - Deficiências e doenças raras, Psicologia  e Enfermagem

• ABH – Associação Brasil Huntington

• Operação  Conta Gotas – Recreação e campanha de conscientização sobre doação

• Abrami – Miastenia Graves

• Abraphel  - Hemangiomas

• Superando Lupus

• SOSEB – Epidermolise Bolhosa

• Sra. Simone Urbano -  Osteogenesi Imperfecta na visão do paciente 

• CREFITO – Conselho estadual de Fisioterapia

• APMPS – Mucopolisacaridose

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Albinismo Oculocutâneo: Alterações da Pigmentação

O albinismo oculocutâneo é um erro inato do metabolismo determinado por gene autossômico recessivo e se refere à incapacidade de um indivíduo de fabricar a melanina, que dá a cor na pele e protege da radiação ultravioleta.

A doença é hereditária e aparece quando o pai e a mãe são portadores do gene recessivo. Esta anomalia afeta todas as raças.

Um organismo que não possui esta falha genética, a melanina é produzida por meio de um aminoácido chamado de tirosina. Nas pessoas albinas, a enzima tirosinase se apresenta inativa, portanto não ocorre a produção de pigmento.

A alteração genética na produção da melanina é responsável pela ausência, parcial ou total, da pigmentação dos olhos, pele, cabelos e pêlos.

Neste tipo de albinismo há a ausência total da pigmentação, os portadores apresentam pele e pêlos brancos, e olhos de cor de rosada. Além disso, podem sofrer de transtornos visuais, astigmatismo, fotofobia, movimento involuntário dos olhos ou estrabismo e, em casos severos, até mesmo cegueira.

A exposição ao sol, ao invés de produzir bronzeamento, causa queimaduras de vários graus.

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Síndrome de Gaucher: Uma doença rara e hereditária

A síndrome de Gaucher é uma doença genética rara, hereditária e que não tem cura. O problema consiste na deficiência de uma importante enzima responsável pela digestão das gorduras de células. Os sintomas mais comuns são fadiga decorrente de anemia, sangramentos, dores nos ossos, fraturas espontâneas, fibrose, varizes no esôfago e desconforto abdominal resultantes do aumento do fígado e do baço.

Estima-se que aproximadamente dos 5.000 casos diagnosticados em todo mundo, 12% fazer parte da população brasileira.

O tratamento desse problema é realizado através da Terapia de Redução do Substrato (TRS), por via oral, ou pela Terapia de Reposição Enzimática (TRE), por infusão intravenosa. Esses procedimentos diminuem o volume do fígado e do baço, corrigem o decréscimo dos glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e plaquetas do sangue e controlam as alterações ósseas, amenizando a dor.

O principal problema no diagnóstico é os sintomas que ainda causam confusão com relação a outras patologias.

A doença de Gaucher foi incluída em 1992 no programa de medicamentos excepcionais do Ministério da Saúde. Qualquer paciente diagnosticado com a doença deve receber o medicamento gratuitamente pelo governo.

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Senador apresenta projeto de lei para proteção de pessoas com doenças raras

O senador Eduardo Suplicy (PT-SP) anunciou nesta quarta-feira (30/11) a apresentação de um projeto de lei que institui a Política Nacional de Proteção aos Direitos da Pessoa com Doença Rara. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doença rara é aquela cuja incidência seja inferior a 65 casos para cada 100 mil habitantes.

Apesar de afetar poucas pessoas, há um número muito elevado de doenças raras descritas – entre 6 e 8 mil doenças.

Segundo o senador “a etiologia das doenças raras é diversificada. A grande maioria delas, em torno de 80%, é de origem genética, mas doenças degenerativas, autoimunes, infecciosas e oncológicas também podem originá-las”. Além disso, estas doenças podem "comprometer a qualidade de vida, e são responsáveis por um terço das deficiências", completou.

 

Entre os direitos estabelecidos no projeto para as pessoas portadoras de tais doenças estão: Formulação de Políticas Públicas de Saúde; Intersetorialidade no  Planejamento e no Desenvolvimento das Políticas e das Ações; Participação da Comunidade na Formulação de Políticas Públicas; Inclusão dos Estudantes com Doenças Raras nas Classes Comuns de Ensino Regular e Garantia de Atendimento Educacional Gratuito; Responsabilização do Poder Público quanto à Informação Pública relativa às Doenças Raras; Incentivo à Formação e à Capacitação de Profissionais para o Atendimento às Pessoas Portadoras; Estímulo à Pesquisa Científica, e ao Desenvolvimento de Tecnologias, Softwares e Produtos Relacionados; e, Estímulos a Programas de Habitação que considerem as Necessidades Específicas.

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Conheça a "Doença do Osso Fantasma"



Mãos de portadores com a Síndrome de

Gorhan. (Foto: Órgão Oficial da Sociedade 

Portuguesa de Reumatologia)

A Doença de Gorham, também designada de Osteólise maciça idiopática, síndrome de Gorham e Doença do Osso Fantasma, é uma doença rara que se caracteriza pela perda de massa óssea, muitas vezes associada com inchaço ou crescimento anormal dos vasos sanguíneos (proliferação angiomatosa). A perda óssea pode ocorrer em apenas um osso ou se espalhar para tecidos moles e ossos adjacentes.

Permanece silenciosa até ocorrer fraturas ou deformações articulares e surge em qualquer idade, sem preferência por sexo ou raça. Esta doença pode afetar qualquer parte do esqueleto, mas geralmente envolve o crânio, ombros e cintura pélvica.  O grau de complicações varia, sendo as mais graves, o quilotórax, derrame pleural, derrame pericárdico, ou lesão neurológica – quando atingido o crânio ou a coluna.

A causa da doença ainda é desconhecida e já foram encontrados portadores sem predisposição genética. Devido à raridade, não existe uma terapia padrão disponível; mas, os principais métodos de tratamento são a cirurgia e a radioterapia. Em alguns casos, o portador da doença de Gorham apresentou melhoras sem tratamento.



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Adrenoleucodistrofia: Doença de Lorenzo

A doença de Lorenzo (Adrenoleucodistrofia - também conhecida pelo acrônimo ALD) é caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa, principalmente nas células do cérebro, o que leva a destruição da mielina, que é o revestimento que protege os neurônios. Sem a mielina, os neurônios perdem a capacidade de transmitir corretamente os estímulos nervosos, que fazem o cérebro funcionar. Estima-se que a incidência desta doença é de 1 para cada 14 mil meninas e de 1 em 17 mil em meninos.

Geralmente os sintomas são: falta de coordenação motora, dificuldade de aprendizado, déficit de atenção, hiperatividade, distúrbios do comportamento, cegueira, surdez, paraplegia, problemas para engolir e se comunicar.

O diagnóstico é feito por meio de um exame que detecta o nível de elevação de ácidos graxos. Apesar da Adrenoleucodistrofia (ALD) não ter cura, o tratamento é feito a partir de uma dieta especial de baixo teor de gordura e suplementação de Óleo de Lorenzo, que previne o aparecimento dos sintomas neurológicos e que também pode melhorar a qualidade de vida. Outras possibilidades de tratamento para casos específicos são, transplante de medula e a administração de hormônios.

Curiosidade 

A Adrenoleucodistrofia tornou-se conhecida após o lançamento do filme  norte-americano “Óleo de Lorenzo”, dirigido por George Miller. Este filme é baseado em fatos reais e retrata a história de Lorenzo Odone, um garoto portador da Adrenoleucodistrofia.

Lorenzo começou a apresentar os sintomas da doença aos 5 anos de idade. Os médicos o que o diagnosticaram com Adrenoleucodistrofia, que o levaria à morte em menos de três anos.

Quando descobrem que o menino possui a ALD, os pais começam uma longa batalha na esperança de encontrar uma cura. Lorenzo passou a se submeter a vários testes, mas como nenhum fez efeito, os pais começaram a procurar sozinhos a cura.

Augusto e Michaela Odone manipularam um óleo a base de azeite de oliva. Esse remédio não era a cura, mas barrava os efeitos da doença. Lorenzo não ficou curado, mas a ALD foi barrada e ele teve uma grande melhora.

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Saiba o que são doenças raras

As doenças raras, também conhecidas como doenças órfãs, são as que afetam um número limitado de pessoas, ou seja, ocorrem com pouca frequência. A maioria destas doenças é causada por alterações genéticas ou pela exposição ambiental tanto no período de gestação quanto em idade mais avançada.

Alguns sintomas podem ser detectados no nascimento da criança, outros só aparecem na fase adulta. Cada doença apresenta distúrbios e sintomas que variam não apenas de uma para outra, mas também de paciente para paciente.

Atualmente já são conhecidas cerca de 7000 doenças raras. Muitas comprometem o tempo de vida do paciente, por não existir tratamentos específicos para inibir os sintomas ou pelo fato dos medicamentos terem custos elevados.

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