Narcolepsia causa ataques repentinos de sono

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A narcolepsia ou doença de Gélineau é um distúrbio do sono que causa episódios de sonolência extremas, que acontecem a qualquer momento e com imenso cansaço.

Os principais sintomas da doença, além da sonolência, são: cataplexia (ou perda súbita do tônus muscular voluntário); alucinações vívidas, durante o início do sono ou ao acordar; e breves episódios de paralisia do sono.

A maioria dos casos de narcolepsia é esporádica, ou seja, significa que pode ocorrer em qualquer pessoa, pois não é hereditária. No entanto, até 10% dos indivíduos com narcolepsia têm um parente próximo com os sintomas.

A doença é mais comum a partir dos 20 anos, mas pode atingir crianças. E, o estresse pode contribuir para o seu desenvolvimento.

Caso:

Mulher cai no chão sempre que o celular toca

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Quem não adora surpresas? O que é festa para a maioria das pessoas é desespero para uma britânica. Caitlin Wallace, 26 anos, sofre de cataplexia e sempre “desmaia” quando inesperado acontece, já que os momentos de grande emoção causam fraqueza muscular.

Qualquer surpresa, seja um toque no telefone ou uma carta embaixo da porta, é o suficiente para causar um colapso. E, quando acontece o colapso, a inglesa perde o controle de todos os músculos, cai no chão e fica paralisada por vários minutos. Em um dia ela já chegou a ter 20 ataques.

Em fevereiro de 2010, foi diagnosticada com narcolepsia e cataplexia. Com os medicamentos, a sua condição melhorou e agora ela consegue fazer algumas atividades.

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Veja o que é a Síndrome de Guillain-Barré

Síndrome de Guillain-Barré ou polirradiculoneurite aguda  é uma doença rara na qual o sistema imunológico do corpo ataca parte do sistema nervoso periférico. A síndrome tem caráter autoimune e o portador da doença produz auto-anticorpos contra a própria mielina (membrana de lipídeos e proteína que envolve os nervos e facilita a transmissão do estímulo nervoso).

Os nervos acometidos não conseguem transmitir os sinais que vêm do sistema nervoso central com eficiência, e acabam levando a uma perda da habilidade de grupos musculares de responderem aos comandos cerebrais. O cérebro recebe menos sinais sensitivos do corpo, o que resulta em inabilidade para sentir o contato com a pele, dor ou calor.

Geralmente, a Guillain-Barré ocorre alguns dias ou semanas após uma pessoa ter sintomas de uma infecção viral; ocasionalmente, uma cirurgia ou vacinação irá desencadear a síndrome. Dentre os sintomas desta doença estão: fraqueza muscular, dormência e sensações de formigamento, que podem aumentar a intensidade; pode haver desde uma fraqueza leve até a paralisia total dos membros.

A doença é rara com incidência estimada em uma pessoa para cada 100 mil. E, a maioria dos pacientes se recupera completamente, embora alguns possam continuar a ter um pouco de fraqueza.

Para saber mais sobre a Guillain-Barré leia a Portaria SAS/MS no 497, de 23 de dezembro de 2009. A portaria está disponível em

http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/pcdt_sindrome_guillain_barre_livro_2010.pdf

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Albinismo Oculocutâneo: Alterações da Pigmentação

O albinismo oculocutâneo é um erro inato do metabolismo determinado por gene autossômico recessivo e se refere à incapacidade de um indivíduo de fabricar a melanina, que dá a cor na pele e protege da radiação ultravioleta.

A doença é hereditária e aparece quando o pai e a mãe são portadores do gene recessivo. Esta anomalia afeta todas as raças.

Um organismo que não possui esta falha genética, a melanina é produzida por meio de um aminoácido chamado de tirosina. Nas pessoas albinas, a enzima tirosinase se apresenta inativa, portanto não ocorre a produção de pigmento.

A alteração genética na produção da melanina é responsável pela ausência, parcial ou total, da pigmentação dos olhos, pele, cabelos e pêlos.

Neste tipo de albinismo há a ausência total da pigmentação, os portadores apresentam pele e pêlos brancos, e olhos de cor de rosada. Além disso, podem sofrer de transtornos visuais, astigmatismo, fotofobia, movimento involuntário dos olhos ou estrabismo e, em casos severos, até mesmo cegueira.

A exposição ao sol, ao invés de produzir bronzeamento, causa queimaduras de vários graus.

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Síndrome de Gaucher: Uma doença rara e hereditária

A síndrome de Gaucher é uma doença genética rara, hereditária e que não tem cura. O problema consiste na deficiência de uma importante enzima responsável pela digestão das gorduras de células. Os sintomas mais comuns são fadiga decorrente de anemia, sangramentos, dores nos ossos, fraturas espontâneas, fibrose, varizes no esôfago e desconforto abdominal resultantes do aumento do fígado e do baço.

Estima-se que aproximadamente dos 5.000 casos diagnosticados em todo mundo, 12% fazer parte da população brasileira.

O tratamento desse problema é realizado através da Terapia de Redução do Substrato (TRS), por via oral, ou pela Terapia de Reposição Enzimática (TRE), por infusão intravenosa. Esses procedimentos diminuem o volume do fígado e do baço, corrigem o decréscimo dos glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e plaquetas do sangue e controlam as alterações ósseas, amenizando a dor.

O principal problema no diagnóstico é os sintomas que ainda causam confusão com relação a outras patologias.

A doença de Gaucher foi incluída em 1992 no programa de medicamentos excepcionais do Ministério da Saúde. Qualquer paciente diagnosticado com a doença deve receber o medicamento gratuitamente pelo governo.

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Conheça a "Doença do Osso Fantasma"



Mãos de portadores com a Síndrome de

Gorhan. (Foto: Órgão Oficial da Sociedade 

Portuguesa de Reumatologia)

A Doença de Gorham, também designada de Osteólise maciça idiopática, síndrome de Gorham e Doença do Osso Fantasma, é uma doença rara que se caracteriza pela perda de massa óssea, muitas vezes associada com inchaço ou crescimento anormal dos vasos sanguíneos (proliferação angiomatosa). A perda óssea pode ocorrer em apenas um osso ou se espalhar para tecidos moles e ossos adjacentes.

Permanece silenciosa até ocorrer fraturas ou deformações articulares e surge em qualquer idade, sem preferência por sexo ou raça. Esta doença pode afetar qualquer parte do esqueleto, mas geralmente envolve o crânio, ombros e cintura pélvica.  O grau de complicações varia, sendo as mais graves, o quilotórax, derrame pleural, derrame pericárdico, ou lesão neurológica – quando atingido o crânio ou a coluna.

A causa da doença ainda é desconhecida e já foram encontrados portadores sem predisposição genética. Devido à raridade, não existe uma terapia padrão disponível; mas, os principais métodos de tratamento são a cirurgia e a radioterapia. Em alguns casos, o portador da doença de Gorham apresentou melhoras sem tratamento.



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Adrenoleucodistrofia: Doença de Lorenzo

A doença de Lorenzo (Adrenoleucodistrofia - também conhecida pelo acrônimo ALD) é caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa, principalmente nas células do cérebro, o que leva a destruição da mielina, que é o revestimento que protege os neurônios. Sem a mielina, os neurônios perdem a capacidade de transmitir corretamente os estímulos nervosos, que fazem o cérebro funcionar. Estima-se que a incidência desta doença é de 1 para cada 14 mil meninas e de 1 em 17 mil em meninos.

Geralmente os sintomas são: falta de coordenação motora, dificuldade de aprendizado, déficit de atenção, hiperatividade, distúrbios do comportamento, cegueira, surdez, paraplegia, problemas para engolir e se comunicar.

O diagnóstico é feito por meio de um exame que detecta o nível de elevação de ácidos graxos. Apesar da Adrenoleucodistrofia (ALD) não ter cura, o tratamento é feito a partir de uma dieta especial de baixo teor de gordura e suplementação de Óleo de Lorenzo, que previne o aparecimento dos sintomas neurológicos e que também pode melhorar a qualidade de vida. Outras possibilidades de tratamento para casos específicos são, transplante de medula e a administração de hormônios.

Curiosidade 

A Adrenoleucodistrofia tornou-se conhecida após o lançamento do filme  norte-americano “Óleo de Lorenzo”, dirigido por George Miller. Este filme é baseado em fatos reais e retrata a história de Lorenzo Odone, um garoto portador da Adrenoleucodistrofia.

Lorenzo começou a apresentar os sintomas da doença aos 5 anos de idade. Os médicos o que o diagnosticaram com Adrenoleucodistrofia, que o levaria à morte em menos de três anos.

Quando descobrem que o menino possui a ALD, os pais começam uma longa batalha na esperança de encontrar uma cura. Lorenzo passou a se submeter a vários testes, mas como nenhum fez efeito, os pais começaram a procurar sozinhos a cura.

Augusto e Michaela Odone manipularam um óleo a base de azeite de oliva. Esse remédio não era a cura, mas barrava os efeitos da doença. Lorenzo não ficou curado, mas a ALD foi barrada e ele teve uma grande melhora.

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Saiba o que são doenças raras

As doenças raras, também conhecidas como doenças órfãs, são as que afetam um número limitado de pessoas, ou seja, ocorrem com pouca frequência. A maioria destas doenças é causada por alterações genéticas ou pela exposição ambiental tanto no período de gestação quanto em idade mais avançada.

Alguns sintomas podem ser detectados no nascimento da criança, outros só aparecem na fase adulta. Cada doença apresenta distúrbios e sintomas que variam não apenas de uma para outra, mas também de paciente para paciente.

Atualmente já são conhecidas cerca de 7000 doenças raras. Muitas comprometem o tempo de vida do paciente, por não existir tratamentos específicos para inibir os sintomas ou pelo fato dos medicamentos terem custos elevados.

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